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O que é a SPW

O QUE É A SPW

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença neurogenética causada pela perda de função dos genes de origem paterna no segmento 15q11-q13, do cromossomo 15. Entre os principais erros genéticos podemos citar:

 

  1. Deleção do gene paterno (~75-80%)

  2. Dissomia Uniparental Materna, que significa dois cromossomos da mãe e nenhum do pai (~20-25%) 

  3. Defeitos no Centro de Imprinting onde existem os dois cromossomos, materno e paterno, mas o paterno não funciona corretamente (~1%)

 

E ainda podemos citar cerca de 1% dos pacientes com SPW que apresentam diagnóstico clínico com mecanismo genético ainda não identificado.

 

Descrito pela primeira vez em 1956, o distúrbio é considerado hoje a principal causa de obesidade com origem genética.

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Características

Clínicas

Ainda na vida intrauterina, os indivíduos com SPW apresentam movimentos diminuídos, pode não ocorrer a absorção e ou troca com O líquido amniótico e, com isso, a quantidade de líquido na barriga da mãe pode ser maior do que o normal (polidramnia), podendo ser um alerta.

Durante o parto, na maioria das vezes, o bebê com SPW apresenta hipotonia generalizada e, consequentemente, não dá mobilidade para o nascimento natural, podendo ser necessária a intervenção cirúrgica.

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Ironicamente, os bebês não demonstram interesse por comida. Com uma sucção ruim, preferem dormir a maior parte do tempo por causa da hipotonia (fraqueza muscular), que pode ser de leve a moderada, precisando de acompanhamento hospitalar intensivo que vai dos primeiros dias aos primeiros meses de vida. Contudo, essa hipotonia não é progressiva, melhorando geralmente após o oitavo mês de vida. Com esses sintomas, muitas vezes o diagnóstico se confunde com outras síndromes, impossibilitando o tratamento precoce que acaba por fazer toda a diferença no desenvolvimento geral da criança. Estima-se que em cada 12.000 a 15.000 nascidos, um é afetado com a SPW, que pode acometer homens, mulheres e todos os grupos étnicos. O erro genético ocorre na hora da concepção.

 

OBS: Geralmente, o primeiro exame que se faz em qualquer suspeita de alguma síndrome é o do cariótipo e ele quase sempre será normal no caso da SPW.
O exame para detectar a Síndrome de Prader-Willi é um exame molecular específico com métodos diferentes (FISH ou METILAÇÃO) e, provavelmente, também será preciso colher material sanguíneo dos pais.

Os Primeiros Sintomas e Características
que podem estar presentes

Na fase neonatal:

 

  • Hipotonia (fraqueza e tônus muscular baixo)

  • Choro fraco

  • Sono excessivo

  • Dificuldade de sucção e/ou deglutição

  • Criptorquirdia (testículos embutidos no abdome, fora da bolsa escrotal)

  • Pele e cabelos mais claros que os dos pais

  • Boca pequena voltada para baixo 

  • Fronte estreita

  • Olhos amendoados e/ou estrabismo

  • Refluxo

  • Hipoglicemia

 

A fase inicial da SPW é caracterizada pelo déficit de crescimento. Fase que a criança não ganha peso e não cresce adequadamente. Durante este tempo, é importante que seu bebê receba os nutrientes necessários para o crescimento e o desenvolvimento do cérebro.

 

O enfraquecimento do tônus muscular, entretanto, não é progressivo e começa a estabilizar-se por volta dos 8 meses de idade. A criança fica mais alerta, seu apetite aumenta e ela ganha peso. A obesidade surge, aproximadamente, entre 1 e 6 anos de idade, o que pode representar um marco para o início da segunda fase da doença.

 

Nesta etapa, o indivíduo com a Síndrome de Prader-
-Willi apresenta atraso no desenvolvimento neuromotor (demora para começar a se sentar, engatinhar e caminhar), dificuldade na articulação de palavras, problemas de aprendizagem, constante sensação de fome e interesse por comida [hiperfagia], obesidade, inatividade e diminuição da sensibilidade à dor. As características físicas incluem baixa estatura, mãos e pés pequenos, pele mais clara que a dos pais, boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca, fronte estreita, olhos amendoados e estrabismo.

 

Algumas crianças entre 3 e 5 anos podem desenvolver problemas de personalidade, como depressão, violência, alterações repentinas de humor, pouca interação com as outras pessoas, imaturidade, comportamento social inadequado, irritabilidade, teimosia, hábito de mentir, desobediência ou falta de cooperação, impulsividade, agitação, choro sem motivo aparente, rejeição a mudanças na rotina e obsessão por alguma ideia ou atividade. Por outro lado, algumas costumam apresentar grande habilidade para montar quebra-cabeças e são muito amáveis, buscam constantemente o carinho, o toque na pele.

Nos primeiros anos de vida:

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  • Há uma melhora na hipotonia, geralmente após o oitavo mês de vida

  • Atraso no desenvolvimento motor

  • Dificuldade de aprendizagem e da fala

  • Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais

  • Diminuição da sensibilidade à dor

  • Alterações hormonais

  • Hipogonadismo (diminuição da função dos testículos e dos ovários)

  • Adrenarca precoce (<9 anos)

  • Puberdade tardia

  • Febre sem motivo aparente (hipertermia)

  • Hipotermia

  • Diabetes

  • Hipertensão arterial

  • Retenção de líquidos/edema

  • Epilepsia

  • Hiperfagia (Apetite voraz que surge entre os
    2 e os 8 anos de idade)

  • Distúrbios do sono (apneias)

  • Insuficiência adrenal

  • Cianose (coloração azulada da pele,
    com arroxeamento dos olhos, nariz, lábios e unhas)

  • Hipóxia (diminuição da troca gasosa nos pulmões)

  • Pneumonias recorrentes

  • Difícil acesso venoso

  • Problemas gastrointestinais

  • Baixa estatura

  • Mãos e pés pequenos

  • Escoliose 

  • Obesidade

  • Narcolepsia (ao despertar, ou respondendo a certos estímulos, a criança sorri e vai desmontando, como se perdesse as forças)

  • Problemas de visão (deficiência do nervo, óptico, podendo apresentar problemas visuais, movimentos irregulares dos olhos)

  • Pernas em X

  • Pés pronados ou chatos

  • Dedos das mãos afilados

  • Autismo

  • Picking ou comportamento de autoflagelação ou escoriação neurótica (cutucar, coçar, arranhar, furar, escoriar a pele)

  • Ausência do reflexo do vômito

É importante salientar que todas as características aqui descritas podem existir ou não em seu filho ou filha,
pois variam muito de indivíduo para indivíduo. O grau de comprometimento motor e intelectual de quem tem a SPW é muito variável, e só um profissional poderá avaliar clinicamente uma suspeita e pedir os exames para a confirmação da síndrome.Caso haja uma suspeita, procure imediatamente um geneticista para que ele faça uma avaliação e peça os exames específicos.

A MAIORIA DAS PESSOAS COM SPW NÃO VOMITA. ELAS PODEM REGURGITAR,
E UMA INVESTIGAÇÃO DEVE SER FEITA.
POR CAUSA DA HIPOTONIA, PODEM TER REFLUXO E ESTE DEVE SER TRATADO

A FIM DE EVITAR COMPLICAÇÕES PULMONARES.

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