A Importância do Diagnóstico Precoce

É de praxe ouvirmos que nada vai mudar a condição do indivíduo que tem uma doença genética. Mas, no caso da Síndrome de Prader-Willi (SPW), as intervenções precoces são de extrema importância para que se evite a obesidade e os problemas associados a ela, como diabetes, hipertensão arterial e distúrbios respiratórios, que são as principais causas de morte das pessoas com SPW. Estímulos e hábitos saudáveis desde cedo, como uma alimentação balanceada e com restrição calórica, rotina diária de exercícios, terapias e acompanhamento multidisciplinar, fazem toda a diferença na vida dessas pessoas e, consequentemente, no ambiente familiar.

 

​Em geral, a identificação da síndrome ocorre após a manifestação da obesidade. Para que possa ser oferecida uma melhor qualidade de vida a quem tem SPW, sugere-se que o exame genético seja requisitado em recém-nascidos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção, bem como com algumas das características referentes à aparência física (fenótipo) do distúrbio. Dessa maneira, pode-se conseguir o diagnóstico precoce e evitar métodos de investigação clínica mais invasivos e de difícil interpretação, tais como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular, que podem levar a um diagnóstico errado.