Diagnóstico molecular
gratuito da SPW

A SPW Brasil e o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ) oferecem o exame molecular gratuito para pacientes com suspeitas clínicas da Síndrome de Prader-Willi. O IFF/FIOCRUZ é o primeiro Centro de Referência de Atenção às Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro habilitado pelo Ministério da Saúde. Seu Laboratório de Alta Complexidade (LACIFF) é referência no diagnóstico das Síndromes de
Prader-Willi e Angelman.

Quando suspeitar de SPW?

Indivíduos com as seguintes características clínicas devem ser encaminhados para avaliação genética:

Do nascimento aos 2 anos

  • Hipotonia com dificuldade de sucção

Dos 2 aos 6 anos                                        

  • Hipotonia com história de dificuldade de sucção

  • Atraso global do desenvolvimento

Dos 6 aos 12 anos                                            

  • Hipotonia com história de dificuldade de sucção

  • Atraso global do desenvolvimento

  • Ingesta excessiva de alimentos (hiperfagia; compulsão alimentar) com obesidade central se o acesso à comida não for controlado

13 anos ou mais                                               

  • Hipotonia com história de dificuldade de sucção

  • Comprometimento cognitivo; geralmente deficiência intelectual mediana

  • Excessivo desejo por comida (hiperfagia; compulsão alimentar) com obesidade central se o acesso à comida não for controlado

  • Hipogonadismo hipotalâmico

  • Problemas de comportamento (incluindo explosões de raiva e características obsessivo-compulsivas)
     

Essas características não são as únicas presentes na SPW; no entanto, na sua ausência, o diagnóstico desta síndrome é altamente improvável.


A fim de promover o diagnóstico precoce em bebês, apenas a presença de hipotonia é critério suficiente para o encaminhamento ao exame genético.

Qual exame oferecemos?

O método de teste que usamos, chamado de análise de metilação de curva de dissociação em alta resolução (MS-HRM), tem sensibilidade de 99% na detecção da SPW. O teste é conduzido por meio da conversão do DNA com bissulfito de sódio. Essa modificação é sensível à metilação e apenas os metilados não são alterados. Após amplificação com primers específicos e posterior análise da curva de dissociação em alta resolução, podemos determinar o padrão paterno ou materno de metilação na região 15q11-q13 analisada. Os fragmentos correspondentes à impressão materna e paterna apresentam temperaturas de dissociação diferentes, tornando-os facilmente reconhecíveis.

ATENÇÃO: SÓ SERÃO ACEITOS EXAMES SOLICITADOS POR MÉDICOS.

Escolha apenas um tipo de envio: papel de filtro OU sangue.

Instruções para o envio de papel de filtro:

  1. Um profissional da saúde deve coletar de 6 a 8 gotas de sangue em um papel de filtro (cartões Whatman 903 ou Guthrie; não use outros tipos de papel, pois podem interferir no resultado do exame)

  2. É fundamental que o papel de filtro seja mantido em ambiente limpo, com baixa umidade até que as manchas de sangue fiquem secas

  3. Feche o cartão evitando colocar as mãos na amostra

  4. Identifique o cartão coletor

  5. Insira o cartão coletor no envelope plástico

  6. Coloque-o num envelope de papel, com os seguintes documentos:
    Ficha clínica do paciente*
    Termo de consentimento obrigatório*
    Pedido médico (no pedido, escreva: Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi)

  7. Envie o envelope com os documentos e a amostra pelos correios (sedex) para o seguinte endereço:
    Laboratório de Alta Complexidade
    Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
    Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020

  8. Informe o envio pelo e-mail: pwas.diagnostico@iff.fiocruz.br

*Clique aqui para acessar os documentos do envio de papel de filtro

 

Instruções para o envio de sangue:

  1. Não é necessário qualquer preparo ou jejum. Solicite ao laboratório de coleta que armazene o sangue em tubo contendo EDTA como anticoagulante (em geral, tubo de tampa roxa). Inverta de 3 a 5 vezes o tubo. Colete 1 tubo, com pelo menos
    3 ml de sangue do paciente para extração de DNA.

  2. Embrulhe o material em plástico a fim de evitar vazamentos e coloque em uma caixa, mantendo em temperatura ambiente.

  3. Coloque dentro da caixa um envelope com os seguintes documentos:
    Ficha clínica do paciente*
    Termo de consentimento obrigatório*
    Pedido médico (no pedido, escreva: Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi)

  4. Envie a caixa com os documentos e a amostra pelos correios (sedex) para o seguinte endereço:
    Laboratório de Alta Complexidade
    Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
    Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020

  5. Informe o envio pelo e-mail: pwas.diagnostico@iff.fiocruz.br

*Clique aqui para acessar os documentos do envio de sangue

Prazo para os resultados: de 3 a 12 semanas, dependendo da carga de trabalho do laboratório.

A Coordenação do Laboratório de Alta Complexidade entrará em contato com o médico que solicitou o exame e enviará o laudo por e-mail. As amostras e a documentação serão tratadas com o máximo respeito à privacidade, e os testes realizados seguem as melhores práticas em termos de tecnologia em exames genéticos.

Se o diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi for positivo, o médico solicitante deverá orientar a família a respeito das características da síndrome, que especialidades médicas e de equipe multidisciplinar procurar e deverá fazer o encaminhamento a um geneticista para aconselhamento genético.

Em caso de dúvidas ou suporte, mande um e-mail para info@spwbrasil.com.br

Fluxograma do diagnóstico molecular da SPW

Teste de metilação

Suspeita clínica

Sem alteração

Negativo para SPW

Alterado

FISH

Cariótipo

Rearranjos

Cromossômicos

Positivo

Negativo

Deleção

Estudo de

Microssatélites

UPD

Imprinting

Recomendamos visualizar o fluxograma no modo web. 

Por Leticia da Cunha Guida Coordenadora do Laboratório de Alta Complexidade Unidade de Pesquisa Clínica IFF/FIOCRUZ

Leticia da Cunha Guida

Possui graduação em Ciências Biológicas Bacharelado em Genética pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (1989), obteve o grau de doutor em Ciências (1996) pelo Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho - Universidade Federal do Rio de Janeiro com doutorado sanduíche na Case Western Reserve University. Atualmente é pesquisadora da Fundação Oswaldo Cruz e chefe do Laboratório de Alta Complexidade. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Molecular, atuando principalmente nos seguintes temas: malformações congênitas, metilação gênica com ênfase na síndrome de Prader-Willi e Angelman, edição gênica e estudo molecular da toxoplasmose congênita e Zika vírus.