A Síndrome de Prader-Willi (SPW) pode ocorrer a partir de diferentes alterações genéticas que comprometem a região do cromossomo 15 de origem paterna associada a essa síndrome, chamada de região 15q11-q13.

Alguns exames moleculares permitem detectar se ocorreu uma perda completa dessa região (deleção); se ocorreu uma duplicação do cromossomo 15 materno (dissomia uniparental – UPD); ou, ainda, se ocorreu um defeito no processo de desligamento dos genes dessa região (defeitos de imprinting genômico).

Dentre as alterações descritas acima, em 75% dos casos, o indivíduo que tem SPW apresenta a deleção na região 15q11-q13, entre 20% a 30% ocorre a dissomia uniparental (UPD) materna e em apenas 5% dos casos ocorrem os defeitos de imprinting genômico.

O exame que identifica a presença da região 15q11-q13 funcional e, consequentemente, não desligada, chamado de MS-HRM (teste de metilação), tem sido eficaz em detectar a maioria dos casos, independentemente das alterações genéticas envolvidas. Posteriormente, análises mais detalhadas poderão esclarecer que defeito específico ocorreu em cada indivíduo (deleção, UPD ou defeitos de imprinting), utilizando-se técnicas complementares como FISH, MS-MLPA ou Análise de Microssatélite.

Diagnóstico

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Por Leticia da Cunha Guida Coordenadora do Laboratório de Alta Complexidade Unidade de Pesquisa Clínica IFF/FIOCRUZ

Leticia da Cunha Guida

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Possui graduação em Ciências Biológicas Bacharelado em Genética pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (1989), obteve o grau de doutor em Ciências (1996) pelo Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho - Universidade Federal do Rio de Janeiro com doutorado sanduíche na Case Western Reserve University. Atualmente é pesquisadora da Fundação Oswaldo Cruz e chefe do Laboratório de Alta Complexidade. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Molecular, atuando principalmente nos seguintes temas: malformações congênitas, metilação gênica com ênfase na síndrome de Prader-Willi e Angelman, edição gênica e estudo molecular da toxoplasmose congênita e Zika vírus.