A SPW Brasil e o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ) oferecem o exame molecular gratuito para pacientes com suspeitas clínicas da Síndrome de Prader-Willi. O IFF/FIOCRUZ é o primeiro Centro de Referência de Atenção às Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro habilitado pelo Ministério da Saúde. Seu Laboratório de Alta Complexidade (LACIFF) é referência no diagnóstico das Síndromes de
Prader-Willi e Angelman.

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Quando suspeitar de SPW?

Indivíduos com as seguintes características clínicas devem ser encaminhados para avaliação genética:

Do nascimento aos 2 anos

• Hipotonia com dificuldade de sucção

Dos 2 aos 6 anos                                        

• Hipotonia com história de dificuldade de sucção

• Atraso global do desenvolvimento

Dos 6 aos 12 anos                                            

• Hipotonia com história de dificuldade de sucção

• Atraso global do desenvolvimento

• Ingesta excessiva de alimentos (hiperfagia; compulsão alimentar) com obesidade central se o acesso à comida não for controlado

13 anos ou mais                                               

• Hipotonia com história de dificuldade de sucção

• Comprometimento cognitivo; geralmente deficiência intelectual mediana

• Excessivo desejo por comida (hiperfagia; compulsão alimentar) com obesidade central se o acesso à comida não for controlado

• Hipogonadismo hipotalâmico

• Problemas de comportamento (incluindo explosões de raiva e características obsessivo-compulsivas)
   

Essas características não são as únicas presentes na SPW; no entanto, na sua ausência, o diagnóstico desta síndrome é altamente improvável.

A fim de promover o diagnóstico precoce em bebês, apenas a presença de hipotonia é critério suficiente para o encaminhamento ao exame genético.

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Qual exame oferecemos?

O método de teste que usamos, chamado de análise de metilação de curva de dissociação em alta resolução (MS-HRM), tem sensibilidade de 99% na detecção da SPW. O teste é conduzido por meio da conversão do DNA com bissulfito de sódio. Essa modificação é sensível à metilação e apenas os metilados não são alterados. Após amplificação com primers específicos e posterior análise da curva de dissociação em alta resolução, podemos determinar o padrão paterno ou materno de metilação na região 15q11-q13 analisada. Os fragmentos correspondentes à impressão materna e paterna apresentam temperaturas de dissociação diferentes, tornando-os facilmente reconhecíveis.

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ATENÇÃO: SÓ SERÃO ACEITOS EXAMES SOLICITADOS POR MÉDICOS.

Escolha apenas um tipo de envio: papel de filtro OU sangue.

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Instruções para o envio de papel de filtro:

1. Um profissional da saúde deve coletar de 6 a 8 gotas de sangue em um papel de filtro (cartões Whatman 903 ou Guthrie; não use outros tipos de papel, pois podem interferir no resultado do exame)

2. É fundamental que o papel de filtro seja mantido em ambiente limpo, com baixa umidade até que as manchas de sangue fiquem secas

3. Feche o cartão evitando colocar as mãos na amostra

4. Identifique o cartão coletor

5. Insira o cartão coletor no envelope plástico

6. Coloque-o num envelope de papel, com os seguintes documentos:
   Ficha clínica do paciente*
   Termo de consentimento obrigatório*
   Pedido médico (no pedido, escreva: Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi)

7. Envie o envelope com os documentos e a amostra pelos correios (sedex) para o seguinte endereço:
   Laboratório de Alta Complexidade
   Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
   Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020

8. Informe o envio pelo e-mail: pwas.diagnostico@iff.fiocruz.br

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*Clique aqui para acessar os documentos do envio de papel de filtro

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Instruções para o envio de sangue:

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1. Não é necessário qualquer preparo ou jejum. Solicite ao laboratório de coleta que armazene o sangue em tubo contendo EDTA como anticoagulante (em geral, tubo de tampa roxa). Inverta de 3 a 5 vezes o tubo. Colete 1 tubo, com pelo menos
   3 ml de sangue do paciente para extração de DNA.

2. Embrulhe o material em plástico a fim de evitar vazamentos e coloque em uma caixa, mantendo em temperatura ambiente.

3. Coloque dentro da caixa um envelope com os seguintes documentos:
   Ficha clínica do paciente*
   Termo de consentimento obrigatório*
   Pedido médico (no pedido, escreva: Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi)

4. Envie a caixa com os documentos e a amostra pelos correios (sedex) para o seguinte endereço:
   Laboratório de Alta Complexidade
   Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
   Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020

5. Informe o envio pelo e-mail: pwas.diagnostico@iff.fiocruz.br

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*Clique aqui para acessar os documentos do envio de sangue

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Prazo para os resultados: de 3 a 12 semanas, dependendo da carga de trabalho do laboratório.

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A Coordenação do Laboratório de Alta Complexidade entrará em contato com o médico que solicitou o exame e enviará o laudo por e-mail. As amostras e a documentação serão tratadas com o máximo respeito à privacidade, e os testes realizados seguem as melhores práticas em termos de tecnologia em exames genéticos.

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Se o diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi for positivo, o médico solicitante deverá orientar a família a respeito das características da síndrome, que especialidades médicas e de equipe multidisciplinar procurar e deverá fazer o encaminhamento a um geneticista para aconselhamento genético.

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Em caso de dúvidas ou suporte, mande um e-mail para info@spwbrasil.com.br

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Fluxograma do diagnóstico molecular da SPW