Diagnóstico molecular
gratuito da SPW

A SPW Brasil e o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ) oferecem o exame molecular gratuito para pacientes com suspeitas clínicas da Síndrome de Prader-Willi. O IFF/FIOCRUZ é o primeiro Centro de Referência de Atenção às Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro habilitado pelo Ministério da Saúde. Seu Laboratório de Alta Complexidade (LACIFF) é referência no diagnóstico das Síndromes de
Prader-Willi e Angelman.

Quando suspeitar de SPW?

Indivíduos com as seguintes características clínicas devem ser encaminhados para avaliação genética:

Do nascimento aos 2 anos

  • Hipotonia com dificuldade de sucção

Dos 2 aos 6 anos                                        

  • Hipotonia com história de dificuldade de sucção

  • Atraso global do desenvolvimento

Dos 6 aos 12 anos                                            

  • Hipotonia com história de dificuldade de sucção

  • Atraso global do desenvolvimento

  • Ingesta excessiva de alimentos (hiperfagia; compulsão alimentar) com obesidade central se o acesso à comida não for controlado

13 anos ou mais                                               

  • Hipotonia com história de dificuldade de sucção

  • Comprometimento cognitivo; geralmente deficiência intelectual mediana

  • Excessivo desejo por comida (hiperfagia; compulsão alimentar) com obesidade central se o acesso à comida não for controlado

  • Hipogonadismo hipotalâmico

  • Problemas de comportamento (incluindo explosões de raiva e características obsessivo-compulsivas)
     

Essas características não são as únicas presentes na SPW; no entanto, na sua ausência, o diagnóstico desta síndrome é altamente improvável.


A fim de promover o diagnóstico precoce em bebês, apenas a presença de hipotonia é critério suficiente para o encaminhamento ao exame genético.

Qual exame oferecemos?

O método de teste que usamos, chamado de análise de metilação de curva de dissociação em alta resolução (MS-HRM), tem sensibilidade de 99% na detecção da SPW. O teste é conduzido por meio da conversão do DNA com bissulfito de sódio. Essa modificação é sensível à metilação e apenas os metilados não são alterados. Após amplificação com primers específicos e posterior análise da curva de dissociação em alta resolução, podemos determinar o padrão paterno ou materno de metilação na região 15q11-q13 analisada. Os fragmentos correspondentes à impressão materna e paterna apresentam temperaturas de dissociação diferentes, tornando-os facilmente reconhecíveis.

ATENÇÃO: SÓ SERÃO ACEITOS EXAMES SOLICITADOS POR MÉDICOS.

Escolha apenas um tipo de envio: papel de filtro OU sangue.

Instruções para o envio de papel de filtro:

  1. Um profissional da saúde deve coletar de 6 a 8 gotas de sangue em um papel de filtro (cartões Whatman 903 ou Guthrie; não use outros tipos de papel, pois podem interferir no resultado do exame)

  2. É fundamental que o papel de filtro seja mantido em ambiente limpo, com baixa umidade até que as manchas de sangue fiquem secas

  3. Feche o cartão evitando colocar as mãos na amostra

  4. Identifique o cartão coletor

  5. Insira o cartão coletor no envelope plástico

  6. Coloque-o num envelope de papel, com os seguintes documentos:
    Ficha clínica do paciente*
    Termo de consentimento obrigatório*
    Pedido médico (no pedido, escreva: Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi)

  7. Envie o envelope com os documentos e a amostra pelos correios (sedex) para o seguinte endereço:
    Laboratório de Alta Complexidade
    Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
    Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020

  8. Informe o envio pelo e-mail: pwas.diagnostico@iff.fiocruz.br

*Clique aqui para acessar os documentos do envio de papel de filtro

 

Instruções para o envio de sangue:

  1. Não é necessário qualquer preparo ou jejum. Solicite ao laboratório de coleta que armazene o sangue em tubo contendo EDTA como anticoagulante (em geral, tubo de tampa roxa). Inverta de 3 a 5 vezes o tubo. Colete 1 tubo, com pelo menos
    3 ml de sangue do paciente para extração de DNA.

  2. Embrulhe o material em plástico a fim de evitar vazamentos e coloque em uma caixa, mantendo em temperatura ambiente.

  3. Coloque dentro da caixa um envelope com os seguintes documentos:
    Ficha clínica do paciente*
    Termo de consentimento obrigatório*
    Pedido médico (no pedido, escreva: Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi)

  4. Envie a caixa com os documentos e a amostra pelos correios (sedex) para o seguinte endereço:
    Laboratório de Alta Complexidade
    Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
    Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020

  5. Informe o envio pelo e-mail: pwas.diagnostico@iff.fiocruz.br

*Clique aqui para acessar os documentos do envio de sangue

Prazo para os resultados: de 3 a 12 semanas, dependendo da carga de trabalho do laboratório.

A Coordenação do Laboratório de Alta Complexidade entrará em contato com o médico que solicitou o exame e enviará o laudo por e-mail. As amostras e a documentação serão tratadas com o máximo respeito à privacidade, e os testes realizados seguem as melhores práticas em termos de tecnologia em exames genéticos.

Se o diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi for positivo, o médico solicitante deverá orientar a família a respeito das características da síndrome, que especialidades médicas e de equipe multidisciplinar procurar e deverá fazer o encaminhamento a um geneticista para aconselhamento genético.

Em caso de dúvidas ou suporte, mande um e-mail para info@spwbrasil.com.br

Fluxograma do diagnóstico molecular da SPW

Teste de metilação

Suspeita Clínica

Normal

Negativo para SPW

Alterado

FISH

Cariótipo

Rearranjos

Cromossômicos

Positivo

Negativo

Deleção

Estudo de

Microssatélites

UPD

Imprinting

Recomendamos visualizar o fluxograma no modo web. 

Por Leticia da Cunha Guida Coordenadora do Laboratório de Alta Complexidade Unidade de Pesquisa Clínica IFF/FIOCRUZ

Leticia da Cunha Guida

Possui graduação em Ciências Biológicas Bacharelado em Genética pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (1989), obteve o grau de doutor em Ciências (1996) pelo Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho - Universidade Federal do Rio de Janeiro com doutorado sanduíche na Case Western Reserve University. Atualmente é pesquisadora da Fundação Oswaldo Cruz e chefe do Laboratório de Alta Complexidade. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Molecular, atuando principalmente nos seguintes temas: malformações congênitas, metilação gênica com ênfase na síndrome de Prader-Willi e Angelman, edição gênica e estudo molecular da toxoplasmose congênita e Zika vírus.